Mundo blanco y negro: por qué hay tantas personas con daltonismo en la isla Pingelap

En la parte ecuatorial del Océano Pacífico se encuentra una pequeña isla llamada Pingelap, que pertenece al estado de los Estados Federados de Micronesia (Estado de Pohnpei). Esta isla tiene un área de solo 1.8 km2. Es de destacar que entre su población existe el mayor porcentaje de personas que sufren de una forma rara de daltonismo: monocromatismo, es decir. una completa falta de visión del color. Esto ya no está en ninguna parte del mundo.

El monocromatismo o acromatopsia es la forma más rara de deterioro de la visión del color. Las personas que padecen esta enfermedad hereditaria ven el mundo en blanco y negro. Otra característica del monocromatismo es que con luz brillante las personas ven peor que al anochecer. En nuestro planeta hay pocas personas, menos del 0.0001% del número total de terrícolas. Pero en una isla inusual, donde solo viven 250 personas, aproximadamente el 5% de la población sufre de monocromatismo. ¿Qué se puede asociar con una tasa tan alta?

Resulta que en 1775 un tifón mortal golpeó la isla. Como resultado del desastre, la mayoría de los isleños murieron, unas 20 personas sobrevivieron. Este pequeño grupo de personas se convirtió en los antepasados de todos los habitantes modernos de la isla de Pingelap.

Según los investigadores, uno de los 20 isleños que sobrevivieron en un terrible desastre natural fue portador de una mutación genética que, con una cierta combinación de genes, contribuye a la aparición de acromatopsia. Este estado de cosas llevó al hecho de que todos sus descendientes se convirtieron en portadores de una mutación que promueve la aparición de la visión en blanco y negro.

Debido al pequeño número de isleños, las uniones familiares estrechamente relacionadas se volvieron inevitables en Pingelap. Esto no podía sino afectar su salud: la diversidad genética de la población de la isla era baja. En genética, esta condición se denomina "efecto de cuello de botella". Se caracteriza por una baja diversidad del acervo genético, que ocurre después de la restauración de la población de un pequeño número de individuos. Se observa un efecto similar en las poblaciones humanas aisladas, más a menudo en las islas, y también es ampliamente conocido entre los animales.

Curiosamente, en la gran mayoría de los casos, los hombres sufren de acromatopsia, como todas las demás discapacidades visuales del color. Las mujeres son solo portadoras del gen, pero rara vez se enferman. Esto sucede si el padre de la mujer sufre de acromatopsia y la madre es portadora de una combinación especial de genes. Al mismo tiempo, la genética también descubrió que los cónyuges que no padecen acromatopsia pueden tener hijos enfermos. Esto sucederá si ambos son portadores del gen mutado, y la probabilidad de aparición de descendencia enferma es bastante alta: 25%.

Después del descubrimiento de una concentración inusualmente alta del gen de la acromatopsia en la isla de Pingelap, frecuentaron científicos de todo el mundo. La genética espera que los datos obtenidos les ayuden a avanzar en el estudio no solo del daltonismo, sino también de otras enfermedades hereditarias de la humanidad.